Dr Leland Townsend
- 6 Eyl 2017
- 16,496 Mesaj
SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkiliyor ve bunun sonucunda hareket kabiliyetini görünür bir şekilde kısıtlayan bir kas hastalığı olarak bilinmektedir. Türkiye’de görülme olasılığı 1/6.000 olarak kayıtlara geçmiştir. Dünya genelinde daha büyük bir eşleşme sağlanabilir. Sinir hücrelerinin işlevini yerine getiremediği için zayıflama görülebilir, hatta ölümcül bir şekilde kas güçsüzlüğü de görebilir oluyor. Fakat istemsiz kaslar bu hastalık tarafından etkilenmiyor diyebiliriz.
SMA hastası olan bir kişinin işitme , görme gibi duyu organları bu hastalıktan etkilenmiyor. Zeka seviyesi normal veya normalin üstünde olduğu incelenmiştir.
SMA hastalığının belirtilerinden bahsedelim ;-
*Zayıf kaslar, güçsüzlük hisi , hareket etmede zorlanma ve benzeri görülebilir.
*Zayıf baş kontrolü görülebilir dikkat ediniz.
*Yemek yerken zayıf emme ve yutma güçlüğü görülebilir.
*Kemik ve eklem sorunları – Kavisli bir omurga kendini belli edecektir.
*Sesin cılız şekilde çıkması ve dilde seğirme gibi belirtiler.
*Yürümeye başladıktan sonra alışılmadık sıklıkla düşme, yürüme yeteneğinde azalma yürümeyi unutmuş gibi belirtiler.
*Yerde oturduktan sonra ayağa kalkmada zorluk çekmesi
*Dengenin sağlamasında yaşanan güçlük belirtisi.
*Gövde çan şeklini alabilir.
*Kramp ve azalmış refleksler görülebilir.
SMA NASIL TEŞHİS EDİLİR ?-
Çocuğunuzun SMA hastası olduğunu nasıl anlarsınız ?’ Bu soruya yanıt olarak şöyle bir cevap verebiliriz ; SMA belirtilerini araştırın ve bilgi sahibi olduktan sonra doktora başvurunuz. Doktora başvurduktan sonra SMA hastası olabilir dediğiniz hastanın geçmiş tıbbi hikayesi öğrenilir. Doktor sizden bunu isteyecektir. Daha sonra doktor tarafından fiziksel muaynesi yapılacaktır. Hekim kişi sizden , EMG (elektromiyografi) veya bunun yanında bir kas biyopsi isteyebilir . ve ayrıca bunun yanında zayıflayan kaslarda “kreatin” & “kinaz” gibi değerlerini gösterebilecek bir kan testi yapılmasını isteyecektir.
SMA hastası olan bir kişinin işitme , görme gibi duyu organları bu hastalıktan etkilenmiyor. Zeka seviyesi normal veya normalin üstünde olduğu incelenmiştir.
SMA hastalığının belirtilerinden bahsedelim ;-
*Zayıf kaslar, güçsüzlük hisi , hareket etmede zorlanma ve benzeri görülebilir.
*Zayıf baş kontrolü görülebilir dikkat ediniz.
*Yemek yerken zayıf emme ve yutma güçlüğü görülebilir.
*Kemik ve eklem sorunları – Kavisli bir omurga kendini belli edecektir.
*Sesin cılız şekilde çıkması ve dilde seğirme gibi belirtiler.
*Yürümeye başladıktan sonra alışılmadık sıklıkla düşme, yürüme yeteneğinde azalma yürümeyi unutmuş gibi belirtiler.
*Yerde oturduktan sonra ayağa kalkmada zorluk çekmesi
*Dengenin sağlamasında yaşanan güçlük belirtisi.
*Gövde çan şeklini alabilir.
*Kramp ve azalmış refleksler görülebilir.
SMA NASIL TEŞHİS EDİLİR ?-
Çocuğunuzun SMA hastası olduğunu nasıl anlarsınız ?’ Bu soruya yanıt olarak şöyle bir cevap verebiliriz ; SMA belirtilerini araştırın ve bilgi sahibi olduktan sonra doktora başvurunuz. Doktora başvurduktan sonra SMA hastası olabilir dediğiniz hastanın geçmiş tıbbi hikayesi öğrenilir. Doktor sizden bunu isteyecektir. Daha sonra doktor tarafından fiziksel muaynesi yapılacaktır. Hekim kişi sizden , EMG (elektromiyografi) veya bunun yanında bir kas biyopsi isteyebilir . ve ayrıca bunun yanında zayıflayan kaslarda “kreatin” & “kinaz” gibi değerlerini gösterebilecek bir kan testi yapılmasını isteyecektir.
